El Instituto de investigación de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, tiene en funcionamiento el Portal de registro de enfermedades raras que forma parte de la Sanidad Española, y que os pedimos que cumplimentéis ya que es sumamente importante que nos hagamos visibles.

Para ser incluidos en el registro, los pacientes deberán acreditar su enfermedad, mediante presentación de un informe clínico, así como firmar el consentimiento informado correspondiente.

Para ayudar en el registro de todos los interesados en el Registro Nacional de Enfermedades Raras, queremos destacar el trabajo realizado por www.guiametabolica.org, que ha publicado una guía que nos ha parecido excepcional, y a la que se puede acceder desde el link que hemos creado a su web